, Jakarta - Con quasi lo stesso nome, i tipi di neurofibromatosi 1 e 2 presentano differenze significative. Questa è la differenza tra la neurofibromatosi di tipo 1 e 2 che dovresti sapere.
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Questa è la differenza tra neurofibromatosi di tipo 1 e 2
Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1 è anche nota come NF1. Questa malattia è un tipo di tumore sulle fibre nervose. Questo disturbo si verifica a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma 17 che influenzano la crescita e lo sviluppo del tessuto neurale. NF1 è una malattia più comune di NF2.
Neurofibromatosi di tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 è anche nota come NF2. Questa malattia è una malattia genetica che causa tumori benigni lungo i nervi. I tumori che crescono saranno più di uno. NF2 di solito cresce sul nervo uditivo che è responsabile della fornitura di informazioni al cervello. I casi di NF2 sono relativamente rari rispetto a NF1.
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I sintomi che si verificano nelle persone con NF1 e NF2
Neurofibromatosi di tipo 1
I sintomi nelle persone con NF1 appariranno gradualmente e per un periodo di anni con vari gradi di gravità. La maggior parte delle persone con NF1 sperimenterà sintomi che influenzano la loro condizione della pelle, come ad esempio:
- La presenza di macchie marroni sulla pelle che ammontano a più di cinque pezzi. Questi cerotti di solito hanno un diametro superiore a 15 millimetri. Queste macchie marroni di solito si vedono fin dall'infanzia.
- Disturbi delle ossa che possono essere osservati con assottigliamento o crescita anormale delle ossa delle gambe e delle braccia.
- Deformità che si verificano nella colonna vertebrale. La deformità è uno squilibrio di vari gruppi muscolari causato da disfunzioni nervose.
Neurofibromatosi di tipo 2
Nella NF2, i tumori di solito insorgono nelle fibre nervose che svolgono un ruolo nell'equilibrio e nell'udito. Questi tumori possono anche crescere in qualsiasi parte del corpo, sono benigni e crescono lentamente. I sintomi che appariranno di solito includono:
- Tinnito , che è un suono squillante nell'orecchio. Poi ci sarà la perdita dell'udito che si verifica lentamente.
- Vertigine , vale a dire mal di testa causati da disturbi del sistema vestibolare. Il sistema vestibolare svolge un ruolo nel coordinamento, nell'equilibrio e nel controllo del movimento del corpo.
- Il viso, le gambe e le braccia sono insensibili.
- Compromissione visiva e glaucoma. Il glaucoma è la seconda causa di cecità dopo la cataratta.
- Diminuzione della funzione muscolare della lingua. Questa condizione causa difficoltà nella deglutizione o difficoltà a parlare.
I sintomi sperimentati dalle persone con NF2 possono essere molto lievi, ma gradualmente i sintomi che si verificano possono portare a una serie di gravi complicazioni, come disturbi del cuore, dei vasi sanguigni e disturbi dell'apprendimento.
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Cause di disturbi genetici nella neurofibromatosi di tipo 1 e 2
- Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene. La causa di NF1 è una sindrome causata dalla delezione del cromosoma 17 che rende la proteina neurofibromina. Questa mutazione provoca una crescita anormale delle cellule nervose.
- Neurofibromatosi di tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 è causata da mutazioni nei geni, in particolare nel cromosoma 22. Questo gene ha la funzione di controllare la produzione di una proteina chiamata merlino. Merlin serve a sopprimere le cellule che crescono e si dividono troppo velocemente in modo incontrollabile. Questo è ciò che provoca tumori nel tessuto.
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