, Jakarta - La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia o un disturbo genetico che causa la crescita di tumori in vari tessuti nervosi. Questi tumori possono crescere nel cervello, nel midollo spinale o nel tessuto nervoso delle braccia e delle gambe.
Il tipo più comune di tumore derivante dalla neurofibromatosi di tipo 2 è il neuroma acustico. Rispetto al tipo 1, la neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune. Anche così, questa condizione può capitare a chiunque, di tutte le età.
I tumori che insorgono a causa della neurofibromatosi di tipo 2 sono generalmente benigni e a crescita lenta. Oltre al neuroma acustico, altri tipi di tumori che possono crescere a causa di questa malattia sono:
Glioma, che è un tumore che insorge in cellule chiamate cellule gliali nel cervello o nel midollo spinale.
Meningiomi.
Schwannoma, che è un tumore che compare nelle cellule che ricoprono le cellule nervose.
Cataratta corticale giovanile , che è un tipo di cataratta che compare nell'infanzia.
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La crescita del tumore è solitamente accompagnata da diversi sintomi, come:
Tinnito (ronzio nelle orecchie).
Disturbi dell'equilibrio.
Disturbi dell'udito.
Disturbi visivi e glaucoma.
Intorpidimento del viso, braccia e gambe.
Convulsioni.
Vertigine.
Diminuzione della funzione muscolare della lingua. Questi sintomi possono causare difficoltà a deglutire o parlare confuso.
Il viso fa male.
Grumi sotto la pelle.
Neuropatia periferica.
Compromissione della memoria.
Mal di schiena.
La genetica è il fattore di rischio più forte
La neurofibromatosi di tipo 2 insorge a causa di cambiamenti (mutazioni) in un gene chiamato NF2. La mutazione ha portato il gene a non produrre una proteina chiamata proteina merlin, o a produrre ma imperfetta. A causa di errori nella produzione della proteina merlin, le cellule nervose crescono in modo incontrollabile e diventano tumori.
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I fattori ereditari sono i principali fattori che si pensa influenzino il rischio di questa condizione. I bambini il cui padre o la madre avevano la neurofibromatosi di tipo 2 avevano un rischio del 50% di sviluppare il disturbo.
Inoltre, le mutazioni genetiche possono anche apparire casualmente per nessuna causa nota, prima che avvenga la fecondazione tra lo sperma e l'ovulo o dopo la formazione del feto. Questa condizione è chiamata mosaico NF2. I bambini con NF2 a mosaico hanno sintomi più lievi.
Possibile trattamento medico
In effetti, la neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia incurabile. L'obiettivo del trattamento medico somministrato per questa malattia è ridurre i sintomi causati dalla crescita del tumore.
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Alcuni dei passaggi di trattamento comunemente raccomandati sono:
Intervento chirurgico per rimuovere tumori o curare la cataratta.
Radioterapia per rimuovere i tumori.
Uso di apparecchi acustici.
Farmaci per il trattamento del dolore dovuto alla neuropatia periferica.
Terapia di riqualificazione dell'acufene (TRT) che aiuterà le persone con acufene a liberarsi.
Questa è una piccola spiegazione sulla neurofibromatosi di tipo 2. Se hai bisogno di maggiori informazioni su questo o altri problemi di salute, non esitare a discuterne con il tuo medico sull'applicazione. , tramite funzione Contatta il dottore , sì. È facile, una discussione con lo specialista che desideri può essere effettuata tramite Chiacchierata o Chiamata vocale/video . Ottieni anche la comodità di acquistare farmaci utilizzando l'applicazione , sempre e ovunque, il tuo medicinale verrà consegnato direttamente a casa tua entro un'ora. Avanti, Scarica ora su App Store o Google Play Store!
