Salute

Perché l'atassia di Friedreich è chiamata autosomica recessiva?

, Jakarta – L'atassia di Friedreich è un tipo di malattia che si verifica a causa di una rara malattia genetica. Questa malattia è anche conosciuta come autosomica recessiva. Perché l'atassia di Friedreich è una malattia genetica ed è ereditata attraverso cromosomi autosomici con geni recessivi. La malattia è stata identificata per la prima volta da Nikolaus Friedreich nel 1863 e il gene che la causa è stato scoperto nel 1996.

Questo disturbo fa sì che il malato sperimenti difetti o anomalie nel sistema nervoso. L'atassia di Friedreich può portare a debolezza muscolare, problemi di coordinazione o movimento del corpo, difficoltà a parlare e disturbi cardiaci. In generale, questa malattia si riferisce a problemi di coordinazione ed equilibrio.

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Conoscere la malattia dell'atassia di Friedreich e le sue complicanze

L'atassia di Friedreich attacca il tessuto nervoso del midollo spinale e i nervi che controllano il movimento delle braccia e delle gambe. Questa condizione fa sì che il midollo spinale diventi più sottile. Questa malattia può colpire chiunque, uomini e donne. La manipolazione deve essere eseguita immediatamente quando a qualcuno viene diagnosticata questa malattia.

I sintomi dell'atassia di Friedreich generalmente iniziano a comparire tra i 5 ei 15 anni. Il sintomo principale di questa malattia è la difficoltà a camminare e peggiorerà gradualmente. Inizialmente, questa malattia innesca anomalie nelle gambe e le articolazioni diventano deboli. Gradualmente, i sintomi dell'atassia di Friedreich si diffonderanno alle braccia e poi al resto del corpo. Questa condizione può anche causare la perdita del movimento riflesso nelle ginocchia e nelle caviglie.

Intorpidimento ai piedi può verificarsi anche nelle persone con atassia di Friedreich. Nel tempo, i sintomi si diffondono ad altre parti del corpo e provocano affaticamento, disturbi del linguaggio, balbuzie, dolore toracico, palpitazioni e battiti cardiaci anormali. L'atassia di Friedreich può anche causare problemi respiratori, che di solito si verificano in persone che hanno anche la scoliosi o una curvatura laterale della colonna vertebrale.

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Questa malattia può essere ereditata e trasmessa da cellule autosomiche. Cioè, il disturbo dell'atassia di Friedreich può essere ottenuto solo dai geni di mutazione sia del padre che della madre. Questa malattia è causata da una mutazione genetica nota come FXN, che è una proteina necessaria nel sistema nervoso, nel cuore e nel pancreas. Questa proteina è diminuita di numero, causando la condizione di atassia di Friedreich.

Questa malattia non può essere curata, ma deve comunque essere fatto un trattamento per superare i sintomi. I sintomi di questa malattia peggioreranno nel tempo e possono portare a complicazioni se non trattati immediatamente. L'atassia di Friedreich può scatenare varie altre malattie come complicazioni. Si dice che due persone su tre con questa malattia abbiano complicazioni sotto forma di malattie cardiache chiamate cardiomiopatia. Questa malattia può anche scatenare altre complicazioni, come diabete, disturbi visivi che possono portare alla cecità e problemi di udito. In condizioni gravi, le persone con atassia di Friedreich possono persino perdere l'udito.

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Riferimento:
Salute migliore. Estratto 2019. Atassia di Friedreich.
Linea della salute. Estratto 2019. Che cos'è l'atassia di Friedreich?
NORD. Estratto 2019. Atassia di Friedreich.