Giacarta – La malattia di Gaucher è una malattia rara che si verifica a causa dell'accumulo di sostanze grasse in alcuni organi del corpo, in particolare la milza e il fegato. Questo accumulo di grasso fa ingrandire gli organi e influisce sulla funzione degli organi. Uno stile di vita e una dieta non salutari possono portare all'accumulo di grasso. Contro i depositi di grasso, attenzione alla malattia di Gaucher.
Oltre al fegato e alla milza, nel tessuto osseo possono accumularsi anche sostanze grasse che causano la malattia di Gaucher. Questo fa sì che le ossa si indeboliscano e aumenti il rischio di fratture. Quando il midollo osseo è interessato, anche la capacità del sangue di coagulare è compromessa.
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La malattia di Gaucher è classificata in tre tipi. Vale a dire:
- Il tipo 1, il tipo più comune, provoca ingrossamento del fegato e della milza, dolore osseo e fratture. Questo tipo a volte causa problemi ai polmoni e ai reni ma non colpisce il cervello. Può succedere a qualsiasi età.
- Il tipo 2, che causa gravi danni cerebrali, si verifica nei neonati. I bambini con questa condizione di solito muoiono prima dei 2 anni.
- Tipo 3, potrebbe esserci gonfiore del fegato e della milza e il cervello viene gradualmente colpito. Questa condizione inizia nell'infanzia o nell'adolescenza.
Questa malattia rara non può essere curata. Tuttavia, il trattamento può essere effettuato con farmaci e terapia enzimatica sostitutiva. Sfortunatamente questo trattamento non è efficace per il tipo di malattia di Gaucher con danno cerebrale.
Quali sono i segni e i sintomi di questa malattia? Segni e sintomi variano ampiamente. Alcuni non hanno nemmeno alcun sintomo. In generale, possiamo riconoscere questa malattia dal seguente livello di problema.
- Lo stomaco fa male mentre il fegato e la milza si ingrandiscono drammaticamente.
- Le deformità ossee dovute alla malattia di Gaucher indeboliscono le ossa, aumentano il rischio di fratture, interrompono l'afflusso di sangue alle ossa e causano la morte di parti delle ossa.
- La malattia di Gaucher attacca le cellule che aiutano la coagulazione del sangue, provocando la facile formazione di lividi e il sangue dal naso. Questa malattia fa sì che i malati si stanchino facilmente a causa della riduzione dei globuli rossi.
- Sebbene rara, questa malattia può attaccare il cervello causando movimenti oculari anormali, rigidità muscolare, difficoltà a deglutire e convulsioni.
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Per questa malattia rara, se trovi sintomi simili, contatta immediatamente un medico per il trattamento. Informazioni su come funziona questa malattia puoi anche chiedere ai medici esperti nell'applicazione tramite chiamate vocali/video e Chiacchierare. In , puoi anche acquistare medicinali e vitamine che ti verranno recapitati direttamente a destinazione entro un'ora. I controlli di laboratorio possono essere effettuati anche senza dover uscire di casa, lo sai. Avanti, Scarica app su App Store o Google Play.
