Giacarta — I cromosomi umani consistono di 23 coppie, ogni genitore fornisce un cromosoma in ogni coppia. La trisomia 18 (chiamata anche sindrome di Edwards) è una condizione genetica in cui un cromosoma (cromosoma 18) è costituito da tre cromosomi anziché da una coppia. Come la trisomia 21 (sindrome di Down), la malattia da trisomia 18 colpisce tutti i sistemi corporei e provoca diverse caratteristiche facciali.
(Leggi anche: Che cos'è la malattia della trisomia? )
La trisomia 18 si verifica in 1 su 6.000 nati vivi e la maggior parte dei bambini con trisomia 18 muore prima della nascita. La trisomia 18 può verificarsi in tutti gli ambienti razziali.
La malattia da trisomia 18 colpisce notevolmente tutti i sistemi di organi del corpo. Possiamo riconoscere i sintomi da:
- Sistema nervoso e cervello; ritardo mentale e sviluppo ritardato, convulsioni e malformazioni fisiche come difetti cerebrali
- Testa e viso; testa piccola (microcefalia), occhi piccoli, occhi grandi, mascella inferiore piccola e palatoschisi
- Cuore; difetti cardiaci congeniti
- Osso; grave crescita ossea, mani giunte e altri difetti nelle mani e nei piedi
- Malformazioni gastrointestinali, urinarie e genitali
Se il tuo bambino nasce con questa condizione, il medico di solito raccomanderà una diagnosi di trisomia 18. Tuttavia, la maggior parte dei bambini viene diagnosticata prima della nascita mediante amniocentesi (test genetico del liquido amniotico).
Il trattamento nei neonati con trisomia 18 può essere effettuato con trattamenti sotto forma di nutrizione adeguata, trattamento delle infezioni e gestione dei problemi cardiaci. Durante i primi mesi di vita, i bambini con trisomia 18 hanno bisogno di cure mediche qualificate.
(Leggi anche: Suggerimenti quotidiani per prendersi cura dei bambini con sindrome di Down )
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