, Jakarta - La sindrome di Turner, è una condizione rara che colpisce solo le donne. Questa condizione si verifica quando uno dei cromosomi X (cromosomi sessuali) è mancante o parzialmente mancante. Di conseguenza, le donne che ne soffrono sperimenteranno sintomi come disturbi della crescita che causano bassa statura, disturbi mentali, mancato sviluppo delle ovaie e difetti cardiaci.
La sindrome di Turner può essere diagnosticata prima della nascita, durante l'infanzia o nell'infanzia. Occasionalmente, nelle donne con segni e sintomi lievi della sindrome di Turner, la diagnosi è ritardata fino all'adolescenza o alla prima infanzia. Le donne con sindrome di Turner richiedono cure mediche continue da parte di una varietà di specialisti. Controlli regolari e cure adeguate aiutano la maggior parte delle donne a condurre una vita sana e indipendente.
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Cause e tipi di sindrome di Turner
La maggior parte delle persone nasce con due cromosomi sessuali. I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le ragazze ereditano un cromosoma X da ciascun genitore. Nelle ragazze che hanno la sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante, parzialmente mancante o alterata.
Nel frattempo, in base alla causa, questa sindrome è divisa in tre tipi, vale a dire:
- Sindrome di Turner classica. Questo tipo fa sì che una persona abbia un solo cromosoma X. Mentre l'altro cromosoma X o uno dei due cromosomi X risultanti dalla coppia scompare completamente.
- Sindrome di Mosaic Turner. In contrasto con la sindrome di Turner classica, la sindrome di Mosaic Turner è una condizione in cui il cromosoma X è completo in una parte, ma l'altro cromosoma X è danneggiato o anormale.
- Materiale del cromosoma Y. In alcuni casi di sindrome di Turner, ci sono diverse cellule che hanno un cromosoma X e sono portatrici di cromosomi X e Y. Se i geni in un feto sono stati determinati e si sviluppano in una donna. Tuttavia, quando il materiale del cromosoma Y appare nella genetica, è probabile che il feto abbia complicazioni della malattia o aumenti il rischio di cancro dei tumori primari del tessuto genitale.
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Complicazioni della sindrome di Turner
Lanciare Mayo Clinic , La sindrome di Turner colpisce lo sviluppo di diversi sistemi corporei, ma varia notevolmente tra gli individui con la sindrome. Complicazioni che si verificano, vale a dire:
- Problemi di cuore. Molti bambini con sindrome di Turner nascono con difetti cardiaci o anche lievi anomalie nella struttura del cuore che aumentano il rischio di gravi complicazioni. I difetti cardiaci spesso includono problemi con l'aorta, il grande vaso sanguigno che si dirama dal cuore e fornisce sangue ricco di ossigeno al corpo.
- Ipertensione. Le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di ipertensione, una condizione che aumenta il rischio di malattie cardiache e dei vasi sanguigni.
- Disturbi dell'udito. La perdita dell'udito è una complicanza comune con la sindrome di Turner. In alcuni casi, questo è causato da una graduale perdita della funzione nervosa. Un aumento del rischio di frequenti infezioni dell'orecchio medio può anche causare la perdita dell'udito.
- Problemi di vista. Le donne con sindrome di Turner avranno anche un aumentato rischio di un debole controllo muscolare del movimento degli occhi (strabismo), miopia e altri problemi di vista.
- Problemi ai reni. Le ragazze con sindrome di Turner possono avere alcune anomalie nei reni. Sebbene questi disturbi generalmente non causino problemi medici, possono aumentare il rischio di ipertensione e infezioni del tratto urinario.
- Disturbi autoimmuni. Le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di ipotiroidismo (ipotiroidismo) a causa della tiroidite di Hashimoto, malattia autoimmune. Hanno anche un aumentato rischio di diabete. Alcune donne con sindrome di Turner hanno intolleranza al glutine (celiachia) o malattie infiammatorie intestinali.
- Problemi alle ossa. I problemi con la crescita e lo sviluppo delle ossa aumentano il rischio di curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) e arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena (cifosi). Le donne con sindrome di Turner sono anche a maggior rischio di sviluppare ossa deboli e fragili (osteoporosi).
- Disturbi dell'apprendimento. Le donne con sindrome di Turner di solito hanno un'intelligenza normale. Tuttavia, vi è un aumento del rischio di difficoltà di apprendimento, in particolare con l'apprendimento che coinvolge concetti spaziali, matematica, memoria e attenzione.
- Problemi di salute mentale . Le donne con sindrome di Turner possono avere difficoltà a funzionare correttamente in situazioni sociali e sono a maggior rischio deficit dell'attenzione / disturbo da iperattività (ADHD).
- Infertilità. La maggior parte delle donne con sindrome di Turner sono sterili. Tuttavia, un piccolo numero di donne può concepire spontaneamente e alcune possono rimanere incinte con trattamenti per la fertilità.
- Complicazioni della gravidanza. Poiché le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di complicanze durante la gravidanza, come ipertensione e dissezione aortica, dovrebbero essere valutate da un cardiologo prima della gravidanza.
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Trattamento della sindrome di Turner
Sfortunatamente non esiste attualmente una cura per la sindrome di Turner, ma molti dei sintomi associati possono essere trattati. Le donne con sindrome di Turner devono sottoporsi a controlli regolari di cuore, reni e sistema riproduttivo per tutta la vita.
Se la persona più vicina a te ha sintomi simili alla sindrome di Turner, portala immediatamente all'ospedale più vicino per un esame. Fissa un appuntamento dal medico tramite l'app e seguire la serie di trattamenti e farmaci che il medico può pianificare.
