Attenzione alla sindrome di Alagille nei bambini con perdite cardiache

“La sindrome di Alagille è una malattia genetica che può colpire i bambini. In alcune condizioni, la sindrome di alagille è associata a problemi cardiaci, compreso il flusso sanguigno alterato dal cuore ai polmoni o la stenosi polmonare. Questa condizione può verificarsi contemporaneamente a un foro tra le due camere inferiori del cuore e ad altri problemi cardiaci”.

Jakarta - Le malattie genetiche sono rare, ma sono ancora a rischio per chiunque, compresi i neonati. Anche così, la malattia che si verifica a causa di problemi genetici non è qualcosa di impossibile. Uno di questi è la sindrome di alagille, una malattia genetica che attacca il fegato, il cuore o altre parti del corpo. Il danno epatico che si verifica a causa di anomalie nei dotti biliari è la causa principale di questa sindrome.

Questo condotto dovrebbe trasportare la bile che aiuta a digerire il grasso dal fegato alla cistifellea e all'intestino tenue. Tuttavia, nella sindrome di alagille, i dotti biliari possono essere stretti, deformati o in numero insufficiente. Di conseguenza, la bile si accumula nel fegato e fa sì che il tessuto cicatriziale impedisca al fegato di funzionare correttamente per rimuovere i rifiuti dal flusso sanguigno.

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In alcune condizioni, la sindrome di alagille è associata a problemi cardiaci, compreso il flusso sanguigno alterato dal cuore ai polmoni o la stenosi polmonare. Questa condizione può verificarsi insieme a un buco tra le due camere inferiori del cuore e altri problemi cardiaci. Questa combinazione di problemi cardiaci è chiamata in termini medici tetralogia di Fallot.

Riconoscere presto la sindrome di Alagille nei bambini

Una persona con sindrome di alagille ha caratteristiche facciali distintive, tra cui una fronte ampia e prominente, occhi profondi e un mento piccolo e appuntito. Questo problema può interessare i vasi sanguigni all'interno del cervello e del midollo spinale o del sistema nervoso centrale e dei reni. Le persone con questa sindrome hanno anche una colonna vertebrale insolita, come una farfalla che può essere vista solo ai raggi X.

Questo disturbo può verificarsi a causa di malattie genetiche ereditate dai genitori del bambino. Generalmente, le malattie genetiche sono determinate dalla combinazione di geni per determinati tratti presenti sui cromosomi ricevuti dal padre e dalla madre. I disordini genetici dominanti si verificano quando è necessaria una sola copia del gene con la mutazione perché si verifichi il problema.

I geni con mutazioni possono essere ereditati da un genitore o verificarsi a causa di cambiamenti genetici in quell'individuo. Se si verifica dai genitori, il rischio di trasmettere il gene con la mutazione è del 50 percento per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del feto.

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Diagnosi per la sindrome di Alagille

Lancio da La salute dei bambini di Riley Se tuo figlio ha sintomi della sindrome di Alagille, un gastroenterologo pediatrico farà una diagnosi attraverso un esame fisico e test, come ad esempio:

1. Esame del sangue

L'analisi del sangue mira a dimostrare se la persona e il bambino sono portatori del gene Alagille. Tuttavia, gli esami del sangue non sono realmente efficaci nel dimostrarlo. Pertanto, verranno eseguiti anche ulteriori test di laboratorio per valutare le condizioni del fegato e del sistema delle vie biliari del bambino. Successivamente, possono essere eseguiti anche ulteriori test come una biopsia epatica, a seconda dell'analisi del sangue.

2. Biopsia epatica

Viene eseguita una biopsia epatica per controllare i dotti biliari e l'estensione del tessuto cicatriziale sul fegato causato dall'accumulo di bile. Se necessario, il medico eseguirà anche esami del sangue di follow-up sui bambini che presentano alcuni dei sintomi più comuni della sindrome di Alagille, come l'ittero.

Trattamento per la sindrome di Alagille

Il trattamento della sindrome di alagille dipende dai sintomi specifici che derivano da ciascun malato. Il trattamento è sotto forma di una combinazione di pediatri, gastroenterologi, cardiologi, oftalmologi, ad altri professionisti della salute, se necessario. Le persone con questa sindrome dovrebbero avere un test ECG cardiaco e un esame addominale agli occhi. Se ci sono sintomi specifici, può essere eseguita anche una risonanza magnetica.

Trattamento aggiuntivo con vitamine e sostanze nutritive per le persone con sindrome di alagille che sono malnutrite. Le vitamine A, D, E e K sono anche formule con trigliceridi moderati perché questa semplice forma di grasso sarà assorbita meglio dalle persone con sindrome di alagille che hanno la colestasi. Nei casi gravi di sindrome di alagille, come cirrosi o insufficienza epatica o trattamento infruttuoso, può essere necessario un trapianto di fegato.

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Naturalmente, è dovere delle madri e dei padri riconoscere i sintomi di questa sindrome nei loro figli, in modo che il trattamento possa essere effettuato immediatamente e si possano prevenire le complicanze.

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