, Jakarta — Il corpo umano ha vari enzimi che sono utili per scomporre le molecole dei nutrienti. Se non ci sono abbastanza enzimi, il corpo avrà difficoltà a scomporre queste molecole. Di conseguenza, c'è un accumulo che è effettivamente dannoso per il corpo. La causa della mancanza di questo enzima nel corpo è una malattia rara chiamata sindrome di Hunter. Questa malattia è una malattia genetica rara che si verifica nei bambini.
Cos'è la sindrome di Hunter?
La sindrome di Hunter è anche conosciuta come mucopolisaccaridosi II (MPS II), è una malattia rara causata dall'accumulo di molecole mucopolisaccaridi. Queste molecole si accumulano a causa della mancanza dell'enzima iduronato solfatasi per abbattere le molecole di zucchero. Il nome della malattia è preso dal cognome del suo scopritore Charles Hunter, che scoprì e descrisse questo disturbo nel 1917.
Questa malattia rara, che è una malattia genetica, si verifica solo in uno su 100.000-170.000 nascite e si sviluppa nelle famiglie. Tende a trovarsi nei ragazzi ed è molto raro nelle ragazze.
Caratteristiche delle persone con sindrome di Hunter
La sindrome di Hunter provoca lentamente danni a vari organi e tessuti. Pertanto, deve essere gestito in anticipo. Anche se cammini molto lentamente, il danno causato da questa malattia colpisce l'aspetto, lo sviluppo mentale, la funzione degli organi e provoca disabilità fisica. Il danno può essere iniziato all'età del bambino, ma i sintomi non sono ancora visibili.
I segni fisici e il funzionamento fisico che influenzano l'aspetto di un bambino con la sindrome di Hunter sono:
- Guance più grandi e rotonde
- Il naso sembra largo
- Ispessimento delle labbra e ingrossamento della lingua
- La testa tende ad essere più grande
- La pelle tende ad essere più densa e dura
- La condizione delle mani tende ad essere corta con dita troppo curve
- Crescita tardiva
- Le articolazioni tendono ad essere rigide, quindi hanno difficoltà a muoversi
- Le mani tendono ad essere più deboli e spesso avvertono formicolio
- È più facile contrarre infezioni, soprattutto quelle legate alle vie respiratorie
- Avere difficoltà a respirare, soprattutto durante il sonno
- Perdita dell'udito e infezioni dell'orecchio frequenti
- Diarrea frequente e altri disturbi digestivi
- Avere danni alla valvola cardiaca
- Ingrossamento del fegato
- Hanno ossa più dense o più spesse.
(Leggi anche: Come superare la sindrome di Hunter nei bambini)
Se vuoi saperne di più sulla sindrome di Hunter e sui disturbi genetici nei bambini, puoi chiedere a vari medici direttamente sull'app attraverso chiamate vocali/video e Chiacchierare. Inoltre, in , inoltre è possibile acquistare medicinali e vitamine che verranno recapitati direttamente a destinazione entro un'ora. I controlli di laboratorio possono essere effettuati anche senza dover uscire di casa, lo sai. Avanti, Scarica applicazione sull'App Store o su Google Play.
