, Jakarta – La sindrome di Down è una condizione in cui un bambino nasce con una copia in più del suo 21° cromosoma o nota anche come trisomia 21. Questa condizione provoca ritardi nello sviluppo fisico, mentale e persino disabilità nei bambini.
Le condizioni della sindrome di Down possono ridurre l'aspettativa di vita. Tuttavia, con i progressi della medicina e il sostegno delle famiglie e delle istituzioni sanitarie, le persone con sindrome di Down hanno ora l'opportunità di vivere più a lungo.
Ci sono tre tipi di sindrome di Down che devono essere conosciuti, vale a dire:
Trisomia 21
Questo è il tipo più comune di sindrome di Down che si verifica quando ci sono tre cromosomi numero 21 presenti in ogni cellula del corpo. Invece dei soliti 46 cromosomi, una persona con sindrome di Down ne ha 47. Questo è materiale genetico aggiuntivo che cambia il corso dello sviluppo e causa le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Questo tipo di sindrome di Down è il più comune con la percentuale di casi che raggiunge il 95%.
Traslocazione
In una traslocazione, una parte del cromosoma 21 rimane durante la divisione cellulare e si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14. Mentre il numero totale di cromosomi in una cellula rimane 46, la presenza di una parte extra del cromosoma 21 causa le caratteristiche della sindrome di Down. La sindrome da traslocazione rappresenta il 4% di tutti i casi di sindrome di Down.
Mosaico
Ogni cellula del corpo umano proviene da un singolo uovo fecondato noto come zigote. Dopo la fecondazione, lo zigote inizia a dividersi. Quando si formano nuove cellule, i cromosomi si moltiplicano in modo che le cellule risultanti abbiano lo stesso numero di cromosomi delle cellule originali.
A volte si verifica un errore e una cellula finisce con un diverso numero di cromosomi. Quando una persona ha più di un tipo di trucco cromosomico, si chiama mosaicismo, come uno stile di arte musiva in cui l'immagine è composta da diversi colori di tessere. Nella sindrome di Down, mosaicismo significa che alcune cellule del corpo hanno la trisomia 21 e altre hanno un numero distintivo di cromosomi.
Alla nascita, i bambini con sindrome di Down hanno alcuni segni caratteristici, tra cui:
Caratteristiche facciali piatte
Testa e orecchie piccole
Collo corto
Lingua gonfia
Occhi che si inclinano verso l'alto
Un bambino con sindrome di Down può nascere di taglia media, ma si svilupperà più lentamente di un bambino senza la condizione. Le persone con sindrome di Down di solito hanno un certo grado di disturbo dello sviluppo che va da:
Comportamento impulsivo
Soglia di attenzione breve
Capacità di apprendimento lento
Le complicazioni mediche spesso accompagnano la sindrome di Down.
Complicanze mediche, inclusi difetti cardiaci congeniti, perdita dell'udito, problemi di vista, cataratta (occhi chiusi), problemi all'anca, leucemia, stitichezza cronica e apnea notturna (interferenza con la respirazione durante il sonno). Inoltre, demenza (problemi di pensiero e di memoria), ipotiroidismo (basso funzionamento della tiroide), obesità, ritardo nella dentizione, causa di problemi alla masticazione e Alzheimer.
Le persone con sindrome di Down sono anche più soggette a infezioni, problemi respiratori, infezioni del tratto urinario e infezioni della pelle. Se vuoi saperne di più sulla sindrome di Down e sul suo trattamento, puoi chiedere direttamente a . Medici esperti nei loro campi cercheranno di fornire la soluzione migliore per te. Il trucco, basta scaricare l'applicazione tramite Google Play o App Store. Attraverso le caratteristiche Contatta dottore, puoi scegliere di chattare attraverso Video/chiamata vocale o Chiacchierata .
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