, Jakarta - Prendere il sole o semplicemente esporsi al sole è importante per un corpo sano per ottenere l'assunzione di vitamina D. Questo nutriente è anche molto importante per la crescita ossea nei neonati. Se al bambino manca l'assunzione di vitamina D, una delle malattie che sono inclini a verificarsi è il rachitismo ipofosfatemico ereditario. Per scoprire tutto ciò che riguarda questa malattia, ecco la recensione completa!
Cos'è il rachitismo ipofosfatemico ereditario?
Il rachitismo ipofosfatemico ereditario è un disturbo che si verifica quando le ossa diventano molto morbide e si piegano facilmente a causa dei bassi livelli di fosfato nel sangue (ipofosfatemia). Questo disturbo può essere causato da una mancanza nell'organismo di vitamina D. Il fosfato è un minerale essenziale per la normale formazione di ossa e denti, soprattutto nei bambini che stanno ancora crescendo.
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La parola "ereditaria" nel rachitismo ipofosfatemico ereditario significa che la malattia può essere causata dall'ereditarietà e possibilmente da un cambiamento in uno dei numerosi geni. Diversi tipi di questo disturbo possono essere distinti in base a cause genetiche e modelli di ereditarietà. La causa più comune è dovuta a cambiamenti nel gene PHEX ed è ereditata prevalentemente sul cromosoma X.
Sintomi di rachitismo ipofosfatemico ereditario
I sintomi del rachitismo di solito si verificano nella prima infanzia con livelli da lievi a gravi. Un bambino che ha un livello lieve del disturbo potrebbe non causare alcun sintomo.
Nei casi più gravi, il bambino può manifestare gambe storte e altre deformità ossee. Inoltre, alcuni altri problemi che possono verificarsi sono la scarsa crescita ossea e la bassa statura. Il tuo piccolo può anche sperimentare la chiusura prematura delle ossa del cranio ( craniosinostosi ), movimento articolare limitato, anomalie dentali e disturbi della crescita. Naturalmente, questo problema deve essere affrontato immediatamente.
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Cause di rachitismo ipofosfatemico ereditario
In precedenza si è discusso se questo disturbo è molto probabilmente causato dall'ereditarietà e può anche essere causato da mutazioni nei geni. Generalmente, questa malattia è causata da mutazioni nel gene PHEX. Tuttavia, anche altri geni possono causare questa condizione, come i geni CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 e SLC34A3.
I geni associati al rachitismo sono coinvolti nel mantenimento dell'equilibrio del fosfato nel corpo. Molti di questi geni regolano direttamente o indirettamente le proteine in grado di inibire la capacità del rene di riassorbire il fosfato nel sangue. Ciò può aumentare la produzione di proteine e renderla iperattiva. Pertanto, si verifica un ridotto riassorbimento renale del fosfato che causa tutti i sintomi del rachitismo.
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Trattamento del rachitismo ipofosfatemico ereditario
Una persona con un disturbo che colpisce le ossa e le articolazioni viene solitamente trattata con alte dosi di vitamina D e fosforo per via orale più volte al giorno. Anche così, questo metodo non può superare la causa di questa malattia. Tuttavia, esiste un nuovo farmaco in grado di normalizzare il fosfato nel sangue, trattando così le deformità degli arti inferiori e altri problemi ossei nei bambini.
Questa è la discussione sul rachitismo ipofosfemico ereditario, una malattia che tende a manifestarsi nei neonati. Naturalmente, si consiglia a tutti coloro che hanno un bambino di lasciarlo al sole per alcuni minuti al mattino. In questo modo, la vitamina D ottenuta in un giorno può essere sufficiente affinché il corpo sia in grado di garantire una crescita normale.
Oltre a prendere il sole di routine, anche la madre deve assumere regolarmente la vitamina D se il bambino non può essere assunto. L'acquisto di questo apporto vitaminico può essere effettuato tramite l'applicazione presso le farmacie più vicine. Solo con Scarica applicazione , goditi tutte queste comodità!
