Giacarta - La malattia di Batten è un gruppo di malattie rare del sistema nervoso chiamate lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) che peggiorano nel tempo. Di solito inizia durante l'infanzia, tra i 5 e i 10 anni.
Esistono varie forme della malattia, ma tutte sono fatali, di solito verso la fine dell'adolescenza o verso i vent'anni. Il danno è causato dall'accumulo di sostanze grasse, chiamate pigmenti lippo, nelle cellule del cervello, del sistema nervoso centrale e della retina dell'occhio.
Su ogni 100.000 bambini nati negli Stati Uniti, si stima che da due a quattro abbiano questa malattia che viene trasmessa attraverso le famiglie. Poiché è genetica, può colpire più di una persona nella stessa famiglia. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene per trasmetterlo. Ciascuno dei loro figli ha una possibilità su quattro di ottenerlo.
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Sintomo
Nel tempo, la malattia di Batten danneggia il cervello e il sistema nervoso. Ci sono quattro tipi principali di questa condizione. I seguenti sono sintomi comuni, vale a dire:
Crisi
Cambiamenti nella personalità e nel comportamento
Demenza
Problemi di linguaggio e motori che peggiorano nel tempo
Esistono quattro tipi principali di malattia di Batten. Questo tipo determinerà l'età in cui si verificano i sintomi e la velocità con cui la malattia progredisce.
tipi
Inizialmente, i medici si riferivano a una sola forma di NCL come malattia di Batten, ma ora il nome si riferisce a un gruppo di disturbi. Dei quattro tipi principali, i tre che colpiscono i bambini causano tutti la cecità.
La NCL congenita colpisce i bambini e può farli nascere con convulsioni e una testa anormalmente piccola (microcefalia). Questo è molto raro e spesso porta alla morte subito dopo la nascita del bambino.
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NCL infantile (INCL) di solito compare tra i 6 mesi e i 2 anni. Può anche causare microcefalia e forti contrazioni (cretini) nei muscoli. La maggior parte dei bambini con INCL muore prima dei 5 anni.
Late Infantile NCL (LINCL) di solito inizia tra i 2 ei 4 anni con sintomi, come convulsioni che non migliorano con il trattamento. Ciò include la perdita di coordinazione muscolare. LINCL è di solito fatale quando un bambino ha dagli 8 ai 12 anni.
NCL per adulti (ANCL) inizia prima dei 40 anni. Le persone che ne sono affette hanno una vita più breve, ma l'età della morte può variare da persona a persona. I sintomi di ANCL sono più lievi e tendono a progredire più lentamente. Questa forma della malattia non causa cecità.
La malattia di Batten è spesso mal diagnosticata, poiché è rara e molte condizioni hanno sintomi simili. Poiché la perdita della vista, di solito uno dei primi segni della malattia, un oftalmologo può essere il primo a sospettare un problema. Potrebbero essere necessari diversi esami e test prima che il medico faccia una diagnosi. I medici spesso indirizzano i bambini a un neurologo se pensano di aver bisogno di più test.
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Esistono diversi tipi di test che i neurologi possono utilizzare per diagnosticare la malattia di Batten:
Campione di tessuto o esame della vista
Esaminando un campione di tessuto al microscopio, i medici possono cercare l'accumulo di determinati tipi di depositi. A volte i medici possono vedere questi depositi semplicemente guardando gli occhi del bambino. Man mano che i depositi si accumulano nel tempo, possono causare lo sviluppo di cerchi rosa e arancioni. Questo si chiama "occhio di bue".
Esame del sangue o delle urine
I medici possono cercare alcuni tipi di anomalie nei campioni di sangue e urina che potrebbero indicare la malattia di Batten.
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