, Jakarta – Le donne devono essere consapevoli di questo disturbo. La sindrome di Turner è una malattia ereditaria causata da un'anomalia cromosomica sessuale che si verifica solo nelle donne. Questo disturbo si verifica quando il cromosoma X è parzialmente o completamente mancante (monosomia). La sindrome di Turner è molto variabile e può variare ampiamente nei sintomi da persona a persona.
Ognuno nasce con 23 paia di cromosomi, di cui un paio sono cromosomi sessuali. Sono questi cromosomi sessuali che determinano il genere di una persona. Una madre donerà sempre un cromosoma X a suo figlio, mentre un padre può donare un cromosoma X e uno Y a suo figlio.
Se un bambino nasce con una miscela di cromosomi X dalla madre e Y dal padre (XY), il bambino nascerà maschio. Una bambina nascerà con due cromosomi X (XX). Le donne con sindrome di Turner hanno un solo cromosoma X normale. Il cromosoma X del partner può essere danneggiato o addirittura mancare del tutto.
La cosa di cui preoccuparsi, questa sindrome può causare vari disturbi medici e disturbi dello sviluppo fisico, come crescere con una bassa statura, mancato inizio della pubertà, infertilità, disturbi cardiaci, difficoltà di adattamento sociale e difficoltà nell'apprendimento di alcune cose.
Questo disturbo è stato scoperto per la prima volta da un medico di nome Henry Turner nel 1938, motivo per cui questa condizione è chiamata sindrome di Turner. La sindrome di Turner è raggruppata in due tipi, vale a dire:
- Sindrome di Turner classica. Condizione in cui uno dei due cromosomi X è completamente assente.
- Sindrome del mosaico di Turner. Condizione in cui il cromosoma X è completo nella maggior parte delle cellule, ma alcune sono mancanti o anormali in altre cellule. In alcune cellule a volte c'è una coppia completa o due di cromosomi X, ma questo è raro.
Sintomi della sindrome di Turner
Le persone con sindrome di Turner di solito hanno sintomi diversi. Le caratteristiche fisiche più comuni della sindrome di Turner sono l'altezza più corta e le ovaie sottosviluppate. Queste ovaie sottosviluppate possono causare infertilità e assenza di mestruazioni.
Altre cose che possono accadere sono disturbi cardiaci, renali e tiroidei. Inoltre, la sindrome di Turner può anche causare disturbi all'orecchio e anomalie ossee.
Fase di trattamento
Il trattamento e la cura per la sindrome di Turner non sono stati trovati fino ad oggi. Il trattamento è limitato ad alleviare i sintomi sperimentati dai malati. Le persone con sindrome di Turner dovrebbero sottoporsi a controlli regolari del cuore, dei reni e del sistema riproduttivo per tutta la vita.
Questo ha lo scopo di identificare la possibilità di altri problemi di salute, in modo che possano essere trattati precocemente. Gli esami di routine mirano anche a garantire che le persone con sindrome di Turner possano vivere una vita normale e sana.
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