, Jakarta – La sindrome di Angelman è una condizione genetica presente alla nascita (congenita). La maggior parte dei casi si verifica quando un determinato gene (gene UBE3A) sul cromosoma 15 è mancante (cancellato). Altre cause includono il gene UBE3A che viene disattivato in modo errato o quando si verifica un cambiamento (mutazione) in questo gene.
Caratteristiche della sindrome di Angelman, tra cui caratteristiche facciali distintive, disabilità intellettiva, problemi di linguaggio, andatura a scatti, comportamento felice e comportamento iperattivo. La sindrome di Angelman una volta era conosciuta come "sindrome della bambola felice" a causa dello sguardo luminoso del bambino e dei movimenti a scatti. Si chiama sindrome di Angelman in onore di Harry Angelman, il medico che per primo indagò sui sintomi nel 1965.
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La maggior parte delle diagnosi inizia tra i due ei cinque anni. Le stime variano, ma si stima che la sindrome di Angelman colpisca un bambino ogni 10.000 o 20.000. I sintomi caratteristici della sindrome di Angelman che sono solitamente presenti includono:
Ritardi nello sviluppo motorio, come ritardi nello stare seduti, gattonare e camminare
Problemi a parlare o non parlare affatto
Problemi di equilibrio e coordinazione (atassia)
Movimento a scatti, simile a un burattino
Andatura rigida
Sbattere le mani
Comportamento iperattivo
Atteggiamento amorevole e troppo felice
Risata facile
Disabilità intellettuale, un bambino con la sindrome di Angelman avrà ritardi nello sviluppo in tutte le aree e grave disabilità nella maggior parte dei casi.
I sintomi caratteristici della sindrome di Angelman che sono occasionalmente presenti includono teste piccole (microcefalia), anomalie caratteristiche delle onde cerebrali, epilessia (che si verifica in oltre l'80% dei casi).
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I tratti fisici caratteristici di questa condizione non sono sempre evidenti alla nascita, ma si evolvono durante l'infanzia. Le caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Angelman includono la parte posteriore piatta della testa ( microbrachicefalia ), occhi che entrano, bocca larga, sempre sorridente, mascella sporgente e denti molto distanziati, capelli, pelle e occhi leggermente pigmentati.
Non c'è modo di prevenire la sindrome di Angelman. La sindrome di Angelman è causata da una malattia genetica. Nella maggior parte dei casi, ciò si verifica senza una causa nota. Una piccola percentuale di persone con la sindrome di Angelman eredita questo disturbo.
Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Angelman. Di solito è necessaria una terapia medica per le convulsioni. La terapia fisica e occupazionale, la comunicazione e il comportamento sono importanti per consentire alle persone con sindrome di Angelman di raggiungere il loro massimo potenziale di sviluppo, tra cui:
Terapia della parola
Modifica del comportamento
Terapia della comunicazione
Lavoro legato alla terapia
Fisioterapia
Educazione speciale
Formazione sulle abilità sociali
Farmaci antiepilettici.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Angelman avrà gravi ritardi nello sviluppo, limitazioni del linguaggio e difficoltà motorie. Tuttavia, gli individui con la sindrome di Angelman possono avere una durata di vita normale e generalmente non mostrano una regressione dello sviluppo con l'età. La diagnosi precoce e l'intervento e la terapia specializzati aiutano a migliorare la qualità della vita.
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I metodi diagnostici includono l'esame delle caratteristiche cliniche della sindrome di Angelman e l'esecuzione di un test del DNA. La sindrome di Angelman può essere scambiata per autismo a causa degli stessi sintomi, inclusi comportamento iperattivo, problemi di linguaggio e battito delle mani.
Tuttavia, i bambini con la sindrome di Angelman sono molto socievoli, a differenza dei bambini con autismo. È importante che il bambino venga diagnosticato con cura, perché a volte c'è la sindrome di Angelman e l'autismo. Altre condizioni che condividono alcune caratteristiche comuni con la sindrome di Angelman, tra cui la sindrome di Rett, la sindrome di Lennox-Gastaut e la paralisi cerebrale non specificata.
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