, Jakarta – Hai mai sentito parlare di disturbi nell'accumulo lisosomiale? Che cos'è questa malattia e quanto sono comuni i disturbi da accumulo lisosomiale? Dai un'occhiata alla discussione nell'articolo qui sotto!
La malattia da accumulo lisosomiale, nota anche come malattia da accumulo lisosomiale (LSD), è un tipo di malattia che si verifica a causa di un disturbo che causa la perdita di enzimi nei lisosomi. In precedenza, va notato che i lisosomi sono organelli di cellule umane che funzionano come organi digestivi nelle cellule. Come strumento digestivo, i lisosomi contengono molti enzimi idrolitici che funzionano per abbattere il cibo nelle cellule.
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Impatto della perdita di enzimi sui lisosomi
In circostanze normali, ci sono molti enzimi idrolitici contenuti nei lisosomi e funzionano per abbattere il cibo nelle cellule. Quando c'è un'interruzione nei lisosomi, alcuni composti nella cellula non possono essere digeriti o vengono digeriti solo parzialmente. Questi composti non digeriti si accumulano e causano disturbi funzionali. Alla fine, questa condizione può interferire con la salute generale del corpo.
Nello svolgimento delle loro funzioni, i lisosomi richiedono determinati enzimi. All'interno della cellula, i lisosomi funzionano per digerire composti, come carboidrati e proteine. Quando i lisosomi mancano di determinati enzimi, questi composti si accumulano nel corpo e diventano tossici. Tuttavia, questa malattia è classificata come rara o rara.
I lisosomi non funzionano solo come mezzo di digestione del cibo nella cellula. Questa sezione ha anche il compito di riciclare gli organelli cellulari ovvero l'autofagia. I lisosomi agiscono distruggendo gli organelli cellulari danneggiati. Successivamente, i lisosomi digeriscono gli organelli che sono stati distrutti, quindi riutilizzano i componenti che compongono gli organelli per vari scopi.
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I sintomi che appaiono come un segno di questa malattia possono essere diversi per ogni persona, a seconda del tipo di malattia che hai. Esistono molti tipi di malattie che possono scatenare disordini da accumulo lisosomiale, noto anche come LSD, a seconda del tipo di enzima mancante. Alcuni tipi di questo disturbo sono malattie che si verificano a causa di malattie genetiche ereditate dai genitori.
Pertanto, è molto importante consultare sempre un medico, soprattutto se si verificano sintomi sospetti. Per diagnosticare questa malattia, il medico di solito esegue diversi esami. La diagnosi dei disturbi da accumulo lisosomiale viene eseguita eseguendo un esame del sangue per misurare i livelli di enzimi nel corpo.
Inoltre, la diagnosi di questa malattia viene eseguita anche con un test delle urine per misurare il livello di tossine che vengono sprecate nelle urine, imaging a raggi X, ultrasuoni, risonanza magnetica e esame di campioni di tessuto o biopsia per controllare l'accumulo di tossine nei tessuti del corpo. Se si sospetta che questa condizione attacchi le donne in gravidanza, i medici di solito raccomandano indagini per determinare se il feto ha la stessa malattia o meno.
I disordini da accumulo lisosomiale non dovrebbero assolutamente essere presi alla leggera. Il trattamento deve essere effettuato immediatamente. In questa malattia, il trattamento viene effettuato per rallentare la progressione della malattia e aiutare il malato a migliorare la sua qualità di vita. I disordini da accumulo lisosomiale sono trattati con terapia enzimatica sostitutiva, terapia per la riduzione delle tossine e trapianto di cellule staminali. Il trattamento viene effettuato in base al tipo di enzima mancante e alla gravità della malattia.
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